Амілаза розщеплює молекули крохмалю на простіші цукри. У гомінідів процес починається в роті та триває в підшлунковій залозі. Незвично велика кількість копій гена AMY1, що відповідає за вироблення слинної амілази, у людей пов'язують з адаптаціями до землеробства, коли в раціоні почала з'являтися їжа, багата на крохмаль.
«Чим більше у вас генів амілази, тим більше цього ферменту виробляється, тим більше крохмалю ви можете ефективно переварити» — пояснив Омер Гекчумен, професор біології з Університету штату Нью-Йорк у Баффало (США), співавтор опублікованої статті в Science.
Гекчумен разом з колегами з інших наукових установ США застосували оптичне картування геному та секвенування «длинного зчитування». Ці проривні методи дозволили прочитати ділянку ДНК з великою деталізацією, щоб розрізнити копії.
Дослідники проаналізували геноми 68 древніх людей. Найстаріший зразок з Сибіру віком 45 тисяч років містив шість копій AMY1 на диплоїдну клітину, а найдавніший геном з Румунії віком 34 тисячі років — вісім копій. Виходить, що в Євразії до приходу туди землеробства різноманіття числа копій AMY1 було досить великим.
Копії ділянок ДНК з'являються в результаті перебудови хромосоми, що називається дуплікацією. З восьми архаїчних геномів, досліджених у роботі, кілька копій AMY1 виявили у східних та західних неандертальців і одного денісівця.
За словами Квондо Кіма з Jackson Laboratory, вперше дуплікація AMY1 відбулася понад 800 000 років тому, задовго до розділення трьох підвидів людей.
«Завдяки дуплікації гена амілази люди змогли адаптуватися до змінюваного раціону харчування, оскільки споживання крохмалю різко зросло з винаходом нових технологій та зміною способу життя. Особи з великою кількістю копій AMY1 ймовірно, переварювали крохмаль більш ефективно та залишали більше потомства. Вони отримали еволюційну перевагу над родичами з меншою кількістю копій», — уточнив Гекчумен.
В результаті початкової дуплікації в людському геномі закріпилися три копії AMY1. Ця ділянка хромосоми втратила стабільність і почала створювати нові варіації. З трьох копій можна отримати як дев’ять, так і повернутися до однієї копії на гаплоїдну клітину.
Протягом останніх 4000 років у європейців відбувся сплеск середньої кількості копій гена амілази. Автори пов'язали це з поширенням землеробства та переходом на багатий крохмалем раціон. Раніше вчені показали, що у одомашнених тварин, таких як собаки та свині, кількість копій гена амілази також вища, ніж у тварин, які не залежать від багатої крохмалем дієти.